Laboratorio di Genetica Medica

Laboratorio di Genetica Medica
Responsabile: Prof. Paola Grammatico


Principali linee di ricerca

  • Difetti dello sviluppo sessuale (DSS).
  • Emocromatosi ereditaria e patologie da alterato metabolismo del ferro.
  • Melanoma cutaneo familiare.
  • Tumore del colon familiare.
  • Sindrome di Ehlers-Danlos.
  • Connettivopatie.
  • Cardiomiopatie.
  • Patologie cromosomiche/genomiche

 

Progetti di ricerca finanziati (anni (2010-2012) 

Responsabile scientifico: Paola Grammatico
2010-2012. “Basi molecolari dei difetti dello sviluppo sessuale”. Progetto Auriga Onlus. Euro 120.000.
2011. “Identificazione di mutazioni germinali e somatiche nei tumori solidi mediante ‘Targeted Resequencing’". Ricerche Universitarie ‘Sapienza’ Università di Roma. Euro 60.000.
2012.  “Somatic and germline genetic factors involved in melanoma susceptibility and heterogeneity”.
Ricerche Universitarie ‘Sapienza’ Università di Roma. Euro 7.500.


Pubblicazioni più rilevanti (anni 2010-2012)

Majore S, Ricerca BM, Radio FC, Binni F, Cosentino I, Gallusi G, De Bernardo C, Morrone A, Grammatico P. Type 3 hereditary hemochromatosis in a patient from sub-Saharan Africa: is there a link between African iron overload and TFR2 dysfunction? Blood Cells Mol Dis. 2013 Jan;50(1):31-2.  Epub 2012 Sep.11.

Castori M, Scarciolla O, Morlino S, Manente L, Biscaglia A, Fragasso A, Grammatico P. Whorled hairless nevus of the scalp, linear hyperpigmentation, and telangiectatic nevi of the lower limbs: A novel variant of the "phacomatosis complex". Am J Med Genet A. 2012 Feb;158A(2):445-9.

Putignani L, Raffa S, Pescosolido R, Rizza T, Del Chierico F, Leone L, Aimati L, Signore F, Carrozzo R, Callea F, Torrisi MR, Grammatico P. Preliminary evidences on mitochondrial injury and impaired oxidative metabolism in breast cancer.Mitochondrion. 2012 May;12(3):363-9. Epub 2012 Feb 18.

Castori M, Morlino S, Celletti C, Celli M, Morrone A, Colombi M, Camerota F, Grammatico P. Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type): principles and proposal for a multidisciplinary approach. Am J Med Genet A. 2012;158A(8):2055-70.

Cozzolino AM, Pedace L, Castori M, De Simone P, Preziosi N, Sperduti I, Panetta C, Mogini V, De Bernardo C, Morrone A, Catricalà C, Grammatico P. Analysis of the miR-34a locus in 62 patients with familial cutaneous melanoma negative for CDKN2A/CDK4 screening. Fam Cancer. 2012 Jun;11(2):201-8.

Tomaselli S, Megiorni F, Lin L, Mazzilli MC, Gerrelli D, Majore S, Grammatico P, Achermann JC. Human RSPO1/R-spondin1 is expressed during early ovary development and augments β-catenin signaling. PLoS One. 2011 Jan 28;6(1):e16366.

Pedace L, De Simone P, Castori M, Sperduti I, Silipo V, Eibenschutz L, De Bernardo C, Buccini P, Moscarella E, Panetta C, Ferrari A, Grammatico P, Catricalà C. Clinical features predicting identification of CDKN2A mutations in Italian patients with familial cutaneous melanoma. Cancer Epidemiol. 2011 Dec;35(6):e116-20.

Pedace L, Castiglia D, De Simone P, Castori M, De Luca N, Amantea A, Binni F, Majore S, Cozzolino AM, De Bernardo C, Zambruno G, Catricalà C, Grammatico P. AXIN2 germline mutations are rare in familial melanoma. Genes Chromosomes Cancer. 2011 May;50(5):370-3.