Unità di Ricerca: Paleopatologia ed Epidemiologia Molecolare

 

Unità di Ricerca: Paleopatologia ed Epidemiologia Molecolare
Responsabile: Prof. Laura Ottini


Principali linee di ricerca

  • Analisi bio-molecolari del DNA da resti patologici antichi (DNA antico), con particolare riferimento a patologie neoplastiche e infettive.
  • Identificazione di marcatori genetici ed epigenetici di suscettibilità a malattie neoplastiche, con particolare riferimento al carcinoma mammario maschile.
  • Identificazione di modificatori genetici del rischio di neoplasia nei portatori di mutazione dei geni BRCA1/2.

 

Collaborazioni scientifiche internazionali

  • Universitat Autonoma de Barcelona, Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d’Ecologia (Assumpció Malgosa)
  • University of Melbourne, Peter MacCallum Cancer Centre (Stephen Fox)
  • University of London, Institute of Cancer Research (Anthony Swerdlow)
  • Consortium for Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA)
  • Queensland Institute of Medical Research, Cancer Genetics Laboratory (Georgia Chenevix-Trench)
  • University of Cambridge, Department of Public Health and Primary Care (Doug Easton, Antonis Antoniou)

Collaborazioni scientifiche nazionali

  • Sapienza Università di Roma, Dipartimento di Scienze dell’Antichità (Lorenzo Nigro)
  • Sapienza Università di Roma, Dipartimento di Biologia Ambientale (Giorgio Manzi)
  • Sapienza Università di Roma, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (Antonio Richetta)
  • Università di Pisa, Dipartimento di Oncologia, Trapianti e Nuove Tecnologie in Medicina (Gino Fornaciari)
  • Università di Firenze, Dipartimento di Patologia ed Oncologia (Gabriella Nesi)
  • Università di Modena e Reggio Emilia, Dipartimento di Oncologia ed Ematologia (Laura Cortesi)
  • Università di Palermo, Dipartimento di Scienze Chirurgiche ed Oncologiche (Antonio Russo)
  • Università di Catanzaro, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica (Maria Teresa Di Martino)
  • Istituto Superiore di Sanità, Dipartimento di Ambiente e connessa Prevenzione Primaria (Francesca Marcon, Riccardo Crebelli).
  • IRCSS San Raffaele Roma, Medicina di Laboratorio e Biotecnologie Avanzate (Raffaele Palmirotta)
  • IFOM(Fondazione Istituto FIRC di Oncologia Molecolare) Milano (Paolo Peterlongo)
  • INT (Istituto Nazionale Tumori di Milano), Dipartimento di Medicina Preventiva e Predittiva (Sira Manoukian, Paolo Radice)
  • IEO (Istituto Europeo di Oncologia), Divisione di Prevenzione dei tumori e Genetica (Monica Barile, Bernardo Bonanni)
  • Centro di Riferimento Oncologico di Aviano, Unità di Oncologia Sperimentale (Alessandra Viel)
  • Istituto Oncologico Veneto, Unità di Immunologia e Oncologia Molecolare (Marco Montagna)
  • Istituto Nazionale Tumori di Bari, Laboratorio di Oncologia Clinica e Sperimentale (Stefania Tommasi)
  • Istituto per lo Studio e la Prevenzione Oncologica (ISPO) Firenze, Unità di Epidemiologia Molecolare e Nutrizionale (Domenico Palli)

Progetti di ricerca finanziati (anni2010-2012)

Responsabile scientifico: Laura Ottini
2010. "Application of high-throughput technologies to reconstruct the molecular history of neoplastic diseases".  Ricerche Universitarie ‘Sapienza’ Università di Roma. Euro 13.500.
2010-2011"Genetic and Epigenetic signatures of Male Breast Cancer: a Multicenter Study in Italy". AIRC (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro). Euro 200.000.
2011. “La tecnologia del pyrosequencing: dalla ricerca di base alla diagnostica, dal DNA antico alla medicina molecolare. Applicazioni in paleo-patologia, oncologia e virologia”. Ricerche Universitarie ‘Sapienza’ Università di Roma. Euro 35.000.
2012.  “Storia molecolare delle neoplasie: caratterizzazione high-throughput delle impronte mutazionali dei tumori solidi umani". Ricerche Universitarie ‘Sapienza’ Università di Roma. Euro 27.900.
2012.  “Genetic and Epigenetic signatures of BRCA-positive andBRCA-negative Male Breast Cancer". AIRC (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro).  Euro 150.000.
 

Pubblicazioni più rilevanti (anni2010-2012)

Orr N, Lemnrau A, Cooke R, Fletcher O, Tomczyk K, Jones M, Johnson N, Lord CJ, Mitsopoulos C, Zvelebil M, McDade SS, Buck G, Blancher C; KConFab Consortium, Trainer AH, James PA, Bojesen SE, Bokmand S, Nevanlinna H, Mattson J, Friedman E, Laitman Y, Palli D, Masala G, Zanna I, OttiniL,  Giannini G, Hollestelle A, Ouweland AM, Novaković S, Krajc M, Gago-Dominguez M, Castelao JE, Olsson H, Hedenfalk I, Easton DF, Pharoah PD, Dunning AM, Bishop DT, Neuhausen SL, Steele L, Houlston RS, Garcia-Closas M, Ashworth A, Swerdlow AJ.Genome-wide association study identifies a common variant in RAD51B associated with male breast cancer risk.Nat Genet. 2012Nov;44(11):1182-4. Epub 2012 Sep 23.

Ottini L, Silvestri V, Rizzolo P, Falchetti M, Zanna I, Saieva C, Masala G, Bianchi S, Manoukian S, Barile M, Peterlongo P, Varesco L, Tommasi S, Russo A, Giannini G, Cortesi L, Viel A, Montagna M, Radice P, Palli D.Clinical and pathologic characteristics of BRCA-positive and BRCA-negative male breast cancer patients: results from a collaborative multicenter study in Italy. Breast Cancer Res Treat. 2012 Jul;134(1):411-8.

Silvestri V, Rizzolo P, Falchetti M, Zanna I, Masala G, Palli D, Ottini L. Mutation screening of RAD51C in male breast cancer patients. Breast Cancer Res. 2011 Feb 8;13(1):404.

Ramus SJ, Kartsonaki C, Gayther SA, Pharoah PD, Sinilnikova OM, Beesley J, Chen X, McGuffog L, Healey S, Couch FJ, Wang X, Fredericksen Z, Peterlongo P, Manoukian S, Peissel B, Zaffaroni D, Roversi G, Barile M, Viel A, Allavena A, Ottini L, et al.Genetic variation at 9p22.2 and ovarian cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Natl Cancer Inst. 2011 Jan 19;103(2):105-16.

Silvestri V, Rizzolo P, Falchetti M, Zanna I, Masala G, Bianchi S, Palli D, Ottini L. Mutation analysis of BRIP1 in male breast cancer cases: a population-based study in Central Italy. Breast Cancer Res Treat. 2011 Apr;126(2):539-43.

Ottini L,Falchetti M, Marinozzi S, Angeletti LR, Fornaciari G.Gene-environment interactions in the pre-Industrial Era: the cancer of King Ferrante I of Aragon (1431-1494). Hum Pathol. 2011 Mar;42(3):332-9.

Zanna I, Rizzolo P, Sera F, Falchetti M, Aretini P, Giannini G, Masala G, Gulino A, Palli D, Ottini L. The BRCAPRO 5.0 model is a useful tool in genetic counseling and clinical management of male breast cancer cases. Eur J Hum Genet. 2010 Jul;18(7):856-8.

Silvestri V, Rizzolo P, Zanna I, Falchetti M, Masala G, Bianchi S, Papi L, Giannini G, Palli D, Ottini L. PALB2 mutations in male breast cancer: a population-based study in Central Italy. Breast Cancer Res Treat. 2010 Jul;122(1):299-301.

Ottini L, Palli D, Rizzo S, Federico M, Bazan V, Russo A.  Male breast cancer.  Crit Rev Oncol Hematol. 2010 Feb;73(2):141-55. Review.